근무력증의 의학적 정의 및 관리, 치료 방법

근무력증이란 무엇인가?
근무력증은 신경근접합부에 영향을 미치는 만성 질환이다. 비록 정확한 원인은 알 수 없지만, 근무력증은 자가 면역 반응으로 신경근접합부에 있는 많은 아세틸콜린 수용체가 파괴되어 발생한다. 이것은 수의근의 쇠약과 피로를 특징으로 한다. 미국에서 근무력증의 빈도는 100,000명 중 5명으로 추산된다. 근무력증은 어느 연령에서도 발생할 수 있고 남자보다 여자가 3:2 의 비율로 더 많이 발생한다. 20~30대 여자와 60~70대 남자를 침범하는 경향이 있다. 5~7%의 가족력이 있다. 근무력증 엄마의 아기는 태어날 때부터 증상이 나타날 수 있으나, 증상은 보통 수주 안에 사라진다. 오래도록 흉선은 근무력증의 자가면역 과정에 영향을 미친다고 알려져 왔는데, 그 이유는 근무력증 환자의 80%에서 흉선 증식이 관찰되고 10%에서 흉선종이 관찰되었기 때문이다. 그러나 근무력증에서 흉선의 정확한 역할은 알려지지 않았다.



병태생리
효율적인 근수축을 위해 사용되는 아세틸콜린의 양이 시냅스후막에서 활동 전압을 생성 하기 위해 중요하다. 운동신경 축삭 속의 미토콘드리아는 아세틸콜린을 생성하고 신경이 자극을 받을 때 방출한다. 아세틸콜린은 신경근접합부를 통과하여 시냅스 후막에 있는 아세틸콜린 수용체와 결합하여 활동 전압을 일으킨다.
Acerylcholinesterase(AchE) 역시 시냅스 사이로 분비된다. 아세틸콜린 에스테르분해효소는 아세틸콜린을 분해해 근수축 기간을 줄인다. 근무력증 환자에서 아세틸콜린 수용체의 수는 아세틸콜린 수용체를 대상으로 하는 항체 매개성 면역반응에 의해 많이 감소한다. 결과적으로 근섬유에서 효과적인 활동 전압을 만들어 내기에는 자극의 강도가 충분하지 않게 된다. 근육 반응의 강도는 감소하고, 반복된 자극으로 아세틸콜린의 양은 꾸준히 감소하여 심각한 근육의 피로를 야기한다.
근무력증의 심각도는 침범된 아세틸콜린수용체의 개수와 직접적으로 연관된다. 근육 생김 수용체가 2/3 정도 감소하였음을 보여준다. 이 질병은 임상증상의 심각성이나 질병 경과에 따라 분류할 수 있다. 근무력증은 보통 점진적으로 발생하며, 오랫동안 진단이 내려지지 않을 수도 있다. 또한 질병의 경과는 매우 다양한 전형적인 자가면역 질환이다.

증상과 징후
환자는 약 80% 정도에서 초기 증상으로 복시와 안검하수가 나타난다. 15%~20%에서 근무력증이 안구근육에 국한 되어 나타난다. 안구근육이 침범된 후 뇌신경의 지배를 받는 근육 얼굴, 씹기, 말하기, 삼키기, 목의 근육들을 침범한다. 얼굴의 움직임이 줄어들면, 감정표현이 사라진다. 미소를 지어 보이면 전형적인 근무력증의 표정을 보인다. 연하곤란과 흡인, 구음장애를 유발할 수 있다. 목소리도 콧소리가 되거나 약해진다.
환자의 85%에서 전신 쇠약이 발생한다. 근위부 근육들이 침범 되면, 팔을 머리 위로 들지 못하고 계단을 올라가기가 힘들어진다.
팔과 손 근육의 쇠약으로 머리를 빗거나 면도하는 등의 자가간호 활동을 하는 동안 뚜렷이 나타난다. 목 신전근의 쇠약이 고개를 앞으로 떨게 된다. 증상이 빠르게 발생하나 초기 때는 쉬는 것만으로도 증상이 좋아진다. 병이 진행됨에 따라 피곤이 점점 심해진다. 몸통과 다리 근육의 침범으로 걷기와 심지어 있기까지 어려워진다. 원위부 근육은 근위부 근육처럼 심하게 영향을 받지 않는다.
질병이 악화하면 늑골 간 근육과 횡격막의 쇠약이 심해서 노력 폐활량이 감소하는 근무력증 위기를 초래한다. 이때 기관내삽관과 기계환기가 필요하다. 근무력증은 감기, 정서적 스트레스, 다른 질병, 사고, 수술, 임신, 혹은 월경에 의해 악화할 수 있다. 병변 부위에 감각 손실은 없다.



협력적 관리
근무력증은 병력과 증상 및 검사 결과로 진단할 수 있다. Tension 검사는 유용한 진단검사이다. 이 검사에서 Tension (빠르게 작용하는 항콜린 에스테라아제)을 정맥으로 주사한다. 근무력증 환자는 약물에 대한 반응으로 이전에 약했던 근육의 근력이 짧지만 유의하게 증가하는 것을 경험하게 되며 이는 양성으로 간주한다. 많은 근무력증 환자에서 아세틸콜린수용체에 대한 항체역가 (antibody titet)가 증가하며, 근전도검사는 근무력증을 90%의 민감도로 진단할 수 있다. 근전도는 반복적으로 자극되는 근섬유에서 전달이 지연 혹은 차단되는 것을 감지할 수 있다. 흉선이 침범됐는지를 평가하기 위해 흉부 자기공명영상법을 시행할 수 있다.
근무력증은 완치될 수는 없지만, 많은 환자에서 약물요법이 증상을 조절하는데 유용하다. 그러나 각각의 반응은 매우 다양하므로, 치료계획은 환자에 맞게 짜여야 한다. 근무력증 환자 관리는 기본적으로 지역 내에서 일어나므로, 환자가 자신의 병에 대한 자가관리에 대해 잘 알게 하는 것이 중요하다. 위급상황을 해결 할 수 없는 환경에서는 환자에게 입원이 필요하겠지만, 대부분의 치료와 간호는 집에서 이루어진다.
항콜린 에스테라아제를 이용한 약물요법이 근무력증 치료의 기초를 이루지만, 병의 경과를 되돌리지는 못한다. 신경 근육 접합부에서 아세틸콜린에스테라아제의 작용이 차단되어 더 많은 아세틸콜린이 수용체와 결합하게 된다. PyridostigmineMestinon은 가장 널리 사용되는 약이다. 이 약은 다양한 부작용이 있다. 그러므로 가능한 한도 내에서 최대의 효과를 얻기 위해서는 개별적인 용량 스케줄이 꼭 필요하다. 약의 효과는 약 2시간 내에 최고에 이르고, 효과는 3~6시간 지속된다. 그러므로 약 투여 시간 은 식사 시간에 씹거나 삼키는 것과 같은 특정한 그룹의 근육을 잘 지지할 수 있도록 정해져야 한다. Atropine은 pyridostigmine의 해독제이며, 부작용을 치료할 때 쓰인다.
다른 치료들은 근무력증의 경과 자체를 목적으로 한다. 콜린 에스테라아제 억제제에 잘 반응하지 않는 경우 corticosteroid와 azathioprine (Imuran), cyclosporine 같은 면역억제제를 투여하여 면역을 억제한다. 이 치료의 효과는 장기간의 면역억제 시 위험성을 고려하여 평가해야 한다. Prednisone이 먼저 선택되는 약물이며, 70~80%의 환자에서 효과가 있지만, 종종 약을 경감하면 이 효과를 유지하기 어려울 때가 많다. 이 약물은 주로 1~3개월간 사용할 수 있다. Azathioprine은 아세틸콜린수용체에 대한 항체의 수를 감소시킨다고 알려져 왔지만, 몇 달 동안은 효과가 없을 수도 있다. 효과가 나타난 지 1~2년 후에는 서서히 끊는다. Cyclosporine은 T세포의 기능을 억제하고, 아세틸콜린수용체에 대한 항체의 수를 줄이는 작용을 한다. 이에 대한 효과는 대개 몇 주 내에 나타난다. 또한 이 약은 질병이 심하게 악화하는 경우 혈장대체술 과 함께 쓸 수 있다. 전신 근무력증 환자에게 2년 간 투여한 결과 Tacrolimus는 심각한 부작용 없이 환자 상태를 개선했다.