갑상샘기능저하증은 갑상샘의 분비저하와 관련된 질환이며 갑상샘호르몬 수치가 낮아 발생한다. 갑상샘기능저하의 원인으로는 출생 시 정규 검사를 통해 발견되는 선천성 갑상샘기능저하(크레틴병)가 있고, 일차성 갑상샘기능부전(Hashimoto 병), 이차성 갑상샘기능부전(TSH 결핍을 가져오는 뇌하수체 질환), 갑상샘 자극방출 호르몬(TRH) 결핍과 그로 인한 TSH 결핍으로 발생하는 삼차성 갑상샘기능부전, 외부 갑상샘 손상 등이 있다. 일차적으로 자가면역성 갑상샘기능부전은 T4 생산이 감소하여 TSH 생산이 증가하고 남아 있는 갑상샘 조직의 비대를 야기한다. 오랫동안 갑상샘이 점진적으로 커지면 갑상샘종이 발생한다. 만약 이러한 갑상샘의 비대가 갑상샘기능항진증이나 갑상샘기능저하증, 암, 염증과 관련이 없다면 이는 단순 갑상샘종이라고 한다. 지역성 갑상샘종은 특정 지역에서 발생하는 것으로 요오드 결핍과 같은 일반적인 원인을 가진다. 산발적 갑상샘종은 산발적으로 발생하는 것으로 어느 장소에 국한되지 않는다.
미국에서 일차성 갑상샘기능저하증의 흔한 원인은 Hashimoto 병이다. 환자는 일반적으로 갑상샘 기능이 정상이거나 기능 저하가 나타난다. 증상이 없고 TSH가 약간 상승한 상태를 경한 갑상샘기능부전이라 칭한다. Hashimoto 병에서 갑상샘종의 형성은 젋은 사람에서 흔하고 환자가 외부 갑상샘호르몬으로 억압 치료를 받지 않으면 장기간에 걸쳐 갑상샘종에 의한 영향이 나타난다. 노인은 종종 갑상샘 위축(위축성 갑상샘염)을 동반한 자가면역질환의 형태로 나타난다.
미국에서 갑상샘기능저하증은 인구의 1% 정도에서 나타나며 노인 유병률이 10% 이상이다. 갑상샘기능저하증은 여성에게 흔하게 발생한다. 선천성 갑상샘기능저하증은 4000~5000명의 신생아 중 1명에서 발견된다.
갑상샘염은 급성, 아급성, 만성으로 구분된다. Hashimoto 병은 가장 흔한 만성 갑상샘염의 형태로 대부분의 환자는 보상적으로 증가하는 TSH의 자극 효과로 갑상샘이 커진다. 이차성, 삼차성 갑상샘기능저하증은 TSH 수치가 낮아 갑상샘이 자극받지 못하는 경우이다. 이러한 조직적 양상은 림프구의 침윤과 섬유화 정도가 다양하게 나타난다. 점진적인 조직의 파괴로 초기에는 T4 수준이 감소하고 TSH는 상승한다. T3 수치는 T4 수치의 변화 이후에 정상보다 감소한다. 갑상샘 자가항체는 Hashimoto 병 환자의 90%에서 나타난다.
갑상샘호르몬 부족은 일반적으로 기초대사율이 감소하며 피부, 심혈관, 신경, 근골격, 영양, 생식계를 포함하는 신체의 거의 모든 체계의 발달과 기능을 느리게 한다. 영아에서 갑상샘기능저하증의 증상은 신체적, 정신적 발달의 지연과 같은 증상이 나타날 때까지 출생 후 몇달간은 거의 보이지 않으며 이는 불가역적이다. 성인에게서 초기 증상과 징후는 모호하며 신체 체계 전반에 걸쳐 나타나 진단이 어렵다. 불임, 불규칙한 월경 주기, 쉰 목소리, 수근관증후군, 변비, 탈모, 건피증, 느린맥, 우울증, 거대세포 빈혈과 같은 증상이 발생한다. 환자는 피로, 기면, 허약 감을 호소하며 그로 인해 정상적인 일상생활이 힘들어진다. 추위를 참기 힘들고 변비가 발생한다. 환자의 대부분은 다양한 증상과 징후가 나타나며 이는 갑상샘기능저하증의 정도에 따라 다르다.
질병 과정에 따라 정신 기능장애가 발생하고 식욕이 감소하며 신체적 특징이 변한다. 대표적인 신체 변화는 hyaluronic acid가 침착되어 점액 부종(점액 수종)과 흉강 등 제3의 공간으로의 수분 유출 등이다. 환자는 근육과 관절 불편감, 흉통을 호소한다. TRH 증가 등으로 인해 TSH 수치가 증가한 심각한 갑상샘기능저하증은 동시에 프로락틴도 증가시켜 유즙누출증과 무월경증을 발생시킨다. 심한 갑상샘기능저하증 환자는 관상동맥질환이 진전되어 관상동맥우회술을 고려할 때 알게 된다. 갑상샘기능저하증이 치료되지 않으면 점액수종 혼수가 발생할 수 있다. 점액수종 혼수는 갑상샘기능저하증의 가장 심한 형태이며 치료하지 않거나 갑상샘기능저하증이 지속되면 발생할 수 있다. 환자는 모든 갑상샘기능저하증의 증상들을 보이며 심한 저체온증이 나타나고 혼수에 빠질 수 있다.
갑상샘기능저하증을 진단하기 위한 검사는 미결합 T4와 혈청 TSH이다. 미결합 T4와 T3 수치 감소와 TSH 수치 증가는 다른 질환이 없는 일차성 분비저하 환자의 진단을 확진할 수 있다. 갑상샘 항체 검사는 가는 바늘을 이용한 흡인 생검으로 만성 갑상샘염, Hashimoto 병과 다른 병리적 상태를 확인하기 위해 수행된다. 그 외에 갑상샘의 크기변화를 사정하기 좋은 방법으로는 초음파 검사가 있다.
갑상샘종의 억압 치료의 원리는 외부에서 갑상샘호르몬을 공급하여 갑상샘을 보조해 주며 TSH 수치를 정상이나 그 이하로 낮춘다. 이는 갑상샘종을 수축하게 하거나 적어도 성장을 멈추게 도와준다.
갑상샘기능저하증의 기본적인 치료는 호르몬 보충 치료로 매일 구강으로 levothyroxine을 투여하는 것이며 용량은 1.6~1.8 mcg/kg이다. 이 수준은 임상적인 기준과 정상 TSH 수치, 미결합 T4 수치에 의해 결정한다. 일정한 생체 이용률을 확인하기 위해 공복에 levothyroxine을 투약하도록 환자를 교육한다. 갑상샘기능저하증의 증상은 호르몬 보충 치료를 시작하고 며칠 이내에 호전된다.
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