통풍은 요산염이 윤활액, 관절 또는 관절연골에 쌓이면서 발생하는 근골격계 질환이자 임상 증후군이다. 대부분 특발적이나 유전적으로 퓨린 대사의 장애로도 발생한다. 대사장애로 간주하는 통풍관절염은 장기적인 고요산혈증(혈청 노산의 증가)으로 인하여 퓨린 합성의 장애나 신장의 요산 배출이 원활하지 않아 발생하는 것이다. 통풍은 칼슘 피로인산 (Calcium pyrophosphate dehydrate: CPPD) 결정으로 인하여 발생한 가통풍과 구분되어야 한다. 가통풍은 관절 내 칼슘 침착과 윤활액 내 CPPD 결정을 가진 통풍과 유사하며 주로 노인에서 발생한다. 가통풍은 관절연골, 반월상 연골, 그리고 인접한 건이나 인대 조직이 영향을 받는다. 이전에 관절의 외상이나 반월상 연골절제술의 과거력이 있는 사람은 가통풍에 걸리기 쉽다. 통풍과 가통풍 두 가지 모두 류머티즘 관절염(RA)과 공통점이 있다.
통풍은 주로 성인에게 발병하는데, 폐경기 여성에서는 덜 발생한다. 위험 요인으로는 가족력, 남성, 비만, 과도한 알코올 섭취, 고지질혈증, 고혈압, 신부전, 이뇨제 사용과 납 노출 등이 있다. 장기이식을 받은 사람은 통풍에 걸릴 확률이 더 높고, 이뇨제와 사이클로스포린의 사용도 위험 요인이 될 수 있다.
통풍은 1차와 2차로 나누어진다. 1차 통풍은 퓨린 대사의 유전적 장애로 요산의 정체 또는 과다생산을 유발한다. 세뇨관의 분비저하, 세뇨관의 흡수 증가 또는 둘 다의 작용으로 인한 분비 저하가 1차 통풍의 90%에서 나타난다. 2차 통풍의 원인은 요산의 과다분비로 이어지는 다른 질병과 연관되어 발생하거나 약물로 인한 퓨린대사 증가 또는 요산 배출 장애의 결과이다. 2차 통풍은 주로 급성 의료시설에서 발생한다.
요산염 결정은 윤활 조직에서 형성되어 심각한 염증을 초래한다. 염증 과정은 불과 몇 시간 만에 아주 빠르게 발생하며 급성 증상으로는 관련된 관절의 극심한 통증, 부종, 홍반이 있다. 주로 엄지발가락의 첫째 중족지관절에서 발생하지만(환자의 50%), 발목, 발뒤꿈치, 무릎, 손목 등의 다른 관절에도 발생할 수 있다. 통증은 매우 극심해서 환자는 관절에 가해지는 종이 한 장의 무게도 견딜 수 없다. 신장 장애도 올 수 있는데, 요산 결석이 있다면 그 정도는 더 심하다. 통풍의 발작 사이에는 증상이 없을 수 있으니, 치료가 되지 않는다면 발작의 빈도는 증가할 수 있다. 통풍 환자는 조직에 요산일나트륨의 축적으로 인한 통풍결절이 발생할 수 있다. 이것은 요산일나트륨 중심부와 그 근처의 염증으로 이루어진다. 결절이 축적된 환자는 통풍관절염이 더 자주 그리고 심하게 온다.
통풍의 임상 검사 결과는 24시간 내 혈청뇨산 수치가 증가하고 소변 내 요산이 정상이거나 증가하며, 윤활액과 통풍 결정에 요산일나트륨 일수소화 결정이 발견된다. 통풍의 진단을 위해서 고요산혈증이 필요하지는 않다. 요산 수치는 식이, 퓨린 대사, 신제거를 통해 관리할 수 있다.
치료는 통풍결절의 형성을 막기 위하여 급성발작을 조절, 발작의 재발을 예방, 그리고 장기적 요산배설촉진제 치료에 집중하여야 한다. 증상이 발생한 직후에 치료를 시작하면 결과가 좋다. 호중구를 이용한 포식작용으로 요산염 결정을 억제하는 colchicine은 한때 주된 치료법이었지만, 현재는 설사의 부작용으로 급성 발작에 잘 이용하지 않는다. 발작이 발생한 지 며칠이 지나면 colchicine은 더 이상 효과가 없다. 그러나 급성 발작의 증상을 인지한 경우에 colchicine 0.6 mg 1~2정을 복용하면 발작을 막을 수 있다. 0.6 mg colchicine은 설사가 발생하기 전까지는 매 1~2시간마다 경구로 섭취해야 한다(최대 용량 10mg). 관절 염증은 48시간 이내로 가라앉는다.
신장 기능이 정상적이고 다른 금기가 없을 시에는 NSAIDS가 급성 염증 반응을 완화하기 위해 사용될 수 있다. 노인이나 소화성궤양 또는 위장관 출혈, 신질환, 고혈압, 울혈성 심부전, 염증성 장 질환, 또는 항응고제 사용 등의 과거력이 있는 경우 NSAIDs 독성의 위험이 있다. 대부분의 환자는 NSAIDS 치료를 시작한 지 8시간 안에 증상이 완전히 사라진다. 어떤 종류의 NSAIDS도 처방될 수 있지만, 특히 indomethacin은 통풍치료에 효과적이다. NSAIDS가 금기인 사람은 corticosteroids가 효과적이다. 급성 발작 치료로 관절 내 주사 또는 전신 치료로도 사용될 수 있다.
재발률은 첫해에 약 60%, 5년 후에는 90%로 증가한다. 추후 급성 통풍 발작 시에는 예방을 위하여 colchicine, allopurinol, sulfinpyrazone을 사용할 수 있다. 요산 수치를 줄여주는 allopurinol은 급성 발작 중에는 증상을 연장하기 때문에 발작 도중에는 사용하지 않는다. 처음에는 Allopurinol 치료로 인하여 급성 발작의 빈도가 증가할 수 있으나 3, 4개월 이후에는 급성 발작 예방효과를 볼 수 있다. 이 기간에는 colchicine 또는 NSAIDS 가 예방이나 치료를 위하여 이용될 수 있다.
고요산혈증의 원인을 알아내고 교정하는 것이 통풍 발작을 예방하는 데 도움이 된다. 약물은 요산염의 합성을 억제하거나 배출을 증가시킨다. 일부 고요산혈증 환자는 혈청 수치를 저하하기 위하여 평생 약을 먹어야 하는 경우가 있다. 주기적인 알코올 섭취, 비만, 고퓨린 식단 등의 요산 수치를 증가시키는 요인에 주의해야 한다. 알코올은 요산의 생성을 증가시키고 배출을 저하하기 때문에 통풍 환자는 알코올을 피해야 한다.
급성 발작 증상이 가라앉을 때까지 휴식을 취하고 관절보호대를 사용할 것을 권장한다. 통증 부위에 냉요법을 적용하는 것이 통증을 줄여줄 수 있다. 온 요법은 염증 과정을 촉진시길 수 있기 때문에 피해야 한다.
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