파제트 병과 관련된 의학적 정의 및 치료, 관리방법

대사성 골 질환 (Metabolic Bone Disease) 중 파제트 병에 대해 알아보자.

파제트 병과 골다공증과 같은 대사성 골 질환은 골격계의 정상적 인 항상성 능력에 영향을 미친다. 대사성 골 질환의 요인으로는 호르몬, 유전, 식사 등이 있다. 
파제트 병 또는 변형성 골염은 과다 골 파괴와 질서 없는 골 구성과 회복이 특징이다. 미국에서는 골다공증 다음으로 대사성 골 질환 중 두 번째로 자주 발병한다. 파제트 병의 원인은 알려지지 않았지만 유전적 성향이 환자의 10%에서 확인되었고, 대부분은 우성 상염색체 유전이 동반된다. 연구에서는 파골세포의 바이러스성 감염이 서서히 개인의 유전적 성향을 자극한다 고 보고하였다. 다른 원인으로는 자가면역 기능장애, 혈관장애, 소아기의 비타민 D 결핍, 그리고 뼈의 스트레스인자 등이 있다.
파제트 병은 55세 이상의 인구 중 15% 정도가 발병하는 영국을 포함한 북유럽, 북아메리카, 호주, 그리고 뉴질랜드 등에 서는 흔하지만 그 이외의 곳에서는 비교적 보기 드물다. 진단 평균 나이는 50세에서 60세이고 질병의 징후는 나이에 따라 증가한다.
파제트 병은 주로 척추와 머리뼈와 같은 몸통뼈대에 발생하지만, 골반, 대퇴골, 그리고 경골 등도 질병이 흔히 일어나는 곳이다. 경한 질병을 가진 환자들은 증상이 없고 진단은 우연히 발생 한다.

 

파제트 병의 병태생리를 알아보자.

파제트 병의 초기 변화는 해면골의 파골세포 매개 재 흡수가 증가하고, 파골세포 매개 골 형성도 함께 증가한다. 새로 생성된 뼈는 구조상 약하고 비대하다. 비정상 무층뼈와 정상 층 판골이 모자이크 모양으로 섞이면서 뼈의 재흡수와 형성이 증가한다. 광화작용은 골수로 침투하고, 과다 골 형성은 재흡수 기둥 주위에 발생하여 비대와 비대를 초래한다. 뼈의 혈관분포도 증가 한다. 한 개 또는 다수의 뼈에 손상이 발생할 수 있지만, 질병이 뼈에서 뼈로 퍼지지는 않는다.
뼈의 기형과 비대는 자주 발생한다. 질병이 진행됨에 따라 팔다리가 활처럼 휘고 척추의 만곡이 발생한다. 파제트 병의 가장 흔한 증상은 뼈의 통증이다. 주위의 관절에는 퇴행성 관절염이 발생한다. 미세 골절, 피질부종, 용해성 손상 등이 뼈의 통증을 유발한다. 통증은 주로 이동 간이나 활동 간에 심화되지만 휴식 시에도 발생할 수 있다. 침범된 뼈의 증가한 혈관분포로 인해 스펀지처럼 느껴지고 따뜻하게 느껴질 수 있다. 체중이 부하 되는 경골과 대퇴골에 기형이 발생할 수 있고 걸음걸이가 변하게 된다.
머리뼈가 침범받으면 두통, 온기, 압통, 그리고 머리의 비대가 있을 수 있다. 머리뼈 기저부의 편평해짐으로(편평두개저) 폐쇄 수두증이나 뇌간 압축의 심각한 합병증이 발생할 수 있다. 안면부 뼈의 기형이 발생하고, 어떤 경우에는 기도에도 영향을 준다. 전도성 난청이나 감각신경난청, 현기증이 귀경화증이나 신경학적 장애로 인해 이차적으로 발생할 수 있다. 골격계의 침범이 넓어 지면서 증가한 혈관분포와 심박출량으로 인해 심장이 영향을 받고 죽상동맥경화증 심장 내막과 맥관 석회화와 같은 다른 심장합병증이 발생할 수 있다.
병리학적 골절이 파제트 병 환자들에게 문제가 된다. 혈관분포가 증가하여 있기 때문에 출혈은 잠재적인 위험이다. 장골의 용해성 손상이 골절의 가장 큰 원인이 될 수 있다. 질병이 장기화하면 골육종 같은 악성으로 전환할 수 있다. 증상으로는 환 측 뼈의 통증과 부종의 심화가 있다. 악성종양은 골반, 대퇴골, 상완골에 가장 흔히 발생한다.
파골세포의 활동으로 알칼리인산분해효소 수치가 상승한다. 전신성 증상이나 부동일 때를 제외하면 혈청 칼슘 수치는 정상 범위이다. 부동이 지속될 시 합병증으로 신장결석이 발생할 수 있다. 관절 공간에도 칼슘이 축적될 수 있다. 정상 혈청 칼슘 수치 와 혈청 알칼리 인산분해 요소 수치 증가를 한 환자에게서는 부가적으로 부갑상선항진증의 발생 위험이 있다. 뼈의 활동 증가는 핵산 이화작용을 증가하여 통풍과 고요산혈증이 발생할 수 있다.

 

파제트 병의 검사 및 관리에 대해서 알아보자.

파제트 병의 방사선 사진에서는 뼈의 재흡수가 증가한 부위에 방사선 투과 지역이 보인다. 기형과 골절 또한 나타난다. 진단 시 질병이 어디까지 퍼졌는지 알기 위해 골 스캔을 시행할 수 있다. 악성종양이나 신경 압박이 의심되면 CT 촬영을 할 수 있다. 치료의 효과를 알아보기 위해 골 전환의 표지자인 Vrinary pyridinoline 교차결합을 시행된다.
치료의 목표는 통증을 줄이고 골절과 기형을 예방하는 것이다. 무증상의 환자는 특별한 치료가 필요하지 않다. Biphosnates 와 calcitonin 등의 약물은 파골세포의 활동을 억제하는데 이용된다. 3세대 biphosphonate(alendronate, risedronate, 그리고 pamidronate)는 증상 발현 시 사용될 수 있는 약물이다. 이 약물들은 비정상적으로 빠른 파골세포의 뼈 재흡수를 억제한다. 신경학적 결손은 골 질량과 혈관분포가 감소하면서 완화된다. 기형과 청력 저하는 약물치료로 개선되지 않는다.
Picamycin은 파제트 병의 치료제로 사용되지 않지만, 심각한 질병 또는 신경학적 증상이 있는 환자에게 비경구적으로 이용된다. Dexamethasone은 plicamycin과 함께 척수 압박 시 이용된다. 어떤 환자에게는 수술적 감압이 필요할 수 있다.
다른 치료로는 진통제와 NSAIDS를 이용할 수 있다. 지팡이와 보행기 같은 보조기가 필요할 수 있다. 기형으로 다리 길이가 다른 환자에게는 구둣주걱이 필요할 수 있다. 기형은 수술(절골술)로 교정될 수 있다. 골절 환자에게는 개방 정복술과 내부 고정술이 필요할 수 있다. 몇몇 심각한 퇴행성 관절염 환자에게는 전 관절 대치술을 시행한다.
환자는 물리치료로 효과를 볼 수 있다. 냉요법, 온 요법은 통증을 완화할 수 있다. 그러나 온 요법은 온기로 혈관분포를 증가 시켜 환자가 불편감을 느낄 수 있다. 몇몇 환자에게는 마사지가 효과적일 수 있다.